Per le Famiglie
Per i Medici
Quaderni ACP
Le vaccinazioni nei bambini e adolescenti sottoposti a TCSE o TOS
Vaccinacipì
Lucia Di Maio, Maria Giuseppina De Gaspari
L’assistenza al bambino negli hospice. Ricostruzione storica
Storia ed etica della medicina
Giancarlo Cerasoli, Niccolò Nicoli Aldini, Sara Patuzzo
OneHealth: uno stile per la vita di tutti i giorni
Esperienze
Antonella Brunelli, Lorena Quaranta, Franca Gentilini, Federica Bartolini, Antonella Salvati, Katia Casadei, Mirko Vignoli, Alessandra Prati, Francesca Lucchi
Pagine Elettroniche
Nutrizione News n.6 - febbraio - marzo 2024
Pagine Elettroniche dei Quaderni ACP, Nutrizione
Sergio Conti Nibali
Cochrane Database of Systematic Reviews (CDSR) (gennaio – febbraio 2024)
Pagine Elettroniche dei Quaderni ACP, Newsletter pediatrica
Gruppi di lettura della Newsletter Pediatrica
Appunti di viaggio
AdV 2024-N06
04, Jul 2024
AdV 2024-N05
30, May 2024
AdV 2024-N04
13, May 2024
AdV 2024-N03
29, Mar 2024
AdV 2024-N02
29, Mar 2024
AdV 2024-N01
29, Mar 2024
AdV 2023-N12
29, Mar 2024
Leggi tutti »
Foto corpo d'occhio

Muovi la rotella del mouse sull'immagine per fare lo zoom

A colpo d'occhio
123 risposte totali
Radiografie in una bambina con bassa statura. Quale diagnosi?
Prova ancora scegliendo un'altra risposta.

Giusto!

Sindrome di Leri-Weill (discondrosteosi)

Le radiografie degli arti superiori mostrano la deformazione del radio nota come anomalia di Madelung.  Si tratta di un accorciamento e incurvatura del radio con triangolarizzazione dell’epifisi distale radiale ed è un’anomalia frequente nelle basse stature da difetto nel gene SHOX. Questa bambina di 7 anni che si presenta per bassa statura (<3DS) con normali test funzionali per il GH, all’indagine genetica per il gene SHOX mostra una mutazione in eterozigosi compatibile con una discondrosteosi di Leri-Weill (forma di nanismo mesomelico). Oltre alla deformazione radiale sono evidenti un’areola di rarefazione ossea alla metafisi distale del radio di sinistra, ulne di lunghezza lievemente ridotta, dismorfismi delle epifisi prossimali delle falangi intermedie del II e V dito (Figura 1), e peroni di lunghezza ridotta (Figura 2). La deformazione di Madelung è presente in oltre il 50% dei casi di s. di Leri-Weill, ma anche nella displasia mesomelica di Langer e più raramente nella s. di Turner.

Figura 1
weill_figura_1.jpg (107 KB)

Figura 2
weill_figura_2.jpg (54 KB)

Bibliografia

1. Kozin SH, Zlotolow DA. Madelung Deformity. J Hand Surg Am 2015;40:2090-8
2. Seki A, Jinno T, Suzuki E, et al. Skeletal Deformity Associated with SHOX Deficiency. Clin Pediatr Endocrinol 2014;23:65-72.
3. Gahunia HK, Babyn PS, Kirsch S, Mendoza-Londono R. Imaging of SHOX-associated anomalies. Semin Musculoskelet Radiol 2009;13:236-54.


Scarica Quiz
© Le immagini dei quiz della rubrica "A colpo d'occhio" sono di proprietà dell'ACP e non possono essere estrapolate e/o riprodotte.
Formazione a distanza
Editoria ACP

È disponibile il primo libro cartaceo “I tropici in ambulatorio”, curatori Fabio Capello e Costantino Panza, che fa parte della nuova collana editoriale dell’Associazione Culturale Pediatri (ACP).
Il titolo della collana, Il pediatra curioso, rimanda all’obiettivo di formare i pediatri presenti e futuri ad approcciare i problemi emergenti di salute con uno sguardo nuovo e curioso.
Il volume appena pubblicato e accompagnato dall'autorevole presentazione del prof. Zeno Bisoffi, nasce dall’omonima rubrica di Quaderni acp, che affronta in termini di salute globale queste nuove problematiche. Il layout grafico è stato sviluppato in collaborazione con alcune studentesse del master in editoria dell’Università di Verona, che ringraziamo per la loro professionalità e creatività.
Il libro, distribuito dalla Cierrevecchi, è acquistabile nelle principali librerie scientifiche su tutto il territorio nazionale (e online) al costo di copertina di €. 20, e in plichi da 4 copie al costo di €. 76 direttamente su questa pagina.

Michele Gangemi, direttore della Collana ACP
Federica Zanetto, presidente ACP


  • Numero di pagine: 306
  • Formato: Cartaceo
  • Costo: € 20
PUMP: Ambiente&Salute