G., 6 mesi, giunge alla nostra attenzione per sospetta sindrome di Sandifer presentando sin dalla nascita, pianto inconsolabile, tendenza a inarcarsi, sospetto reflusso e tendenza all’ipoalimentazione. L’analisi globale della situazione della piccola, con particolare riguardo alle traiettorie di sviluppo psicomotorio, alle curve di crescita e all’esame neurologico ha permesso di porre il sospetto di patologia neurometabolica e, a seguito degli esami appropriati, di porre la diagnosi di malattia di Canavan. Il caso descritto sottolinea come la valutazione globale di tutti gli aspetti di un caso clinico sia fondamentale per giungere a una diagnosi e che anche problemi in apparenza afferenti alla sfera gastroenterologica, se collocati nel giusto contesto, possano essere la spia di una patologia neurometabolica.
G., 6 months old, came to our attention for suspected Sandifer syndrome presenting from birth, inconsolable crying, tendency to arch, suspected reflux and ‘hypo-feeding. Comprehensive analysis of the situation, with particular regard to psychomotor developmental trajectories, growth curves, and neurological examination allowed us to raise the suspicion of neurometabolic pathology and, following appropriate examinations, to make the diagnosis of Canavan Disease. The case described here underscores how the comprehensive evaluation of all aspects of a clinical case is essential to reach a diagnosis and that even problems apparently pertaining to the gastroenterological sphere, if placed in the right context, can be indicators of a neurometabolic disease.