Le malattie infiammatorie intestinali (IBD) sono malattie croniche del tratto gastrointestinale in costante aumento negli ultimi anni, in particolare nell’età pediatrica. Le manifestazioni cliniche delle IBD si differenziano a seconda delle forme (m. di Crohn, rettocolite ulcerosa, coliti indifferenziate) e si possono distinguere in intestinali ed extra-intestinali. Il laboratorio contribuisce a vari livelli nella diagnostica delle IBD, dall’utilizzo dei marker di infiammazione, a quelli sierologici più usati (ASCA e p-ANCA), a quelli fecali (calprotectina). L’ecografia delle anse intestinali rappresenta a tutt’oggi l’indagine strumentale non invasiva maggiormente raccomandata, grazie alla sua non invasività., sicurezza e basso costo. Il limite maggiore dell’ultrasonografia è rappresentato dalla variabilità operatore-dipendente, anche se recentemente l’utilizzo di nuova tecnica, la SICUS (Small Intestine Contrast Ultrasonography), si è dimostrato in grado di migliorare notevolmente la sensibilità dell’esame e di 4ridurre la variabilità inter-operatore. L’indagine endoscopica associata all’analisi istologica dei prelievi bioptici rappresenta, a oggi, il gold standard per porre diagnosi di IBD, svolgendo un ruolo fondamentale nella diagnosi e nella terapia di queste condizioni. Gli obiettivi primari della terapia delle IBD in età pediatrica sono l’induzione e il mantenimento di una remissione prolungata con prevenzione delle ricadute cliniche, l’ottimizzazione della crescita e dello sviluppo puberale e il miglioramento della qualità di vita del paziente. L’importanza della componente genetica ed epigenetica nell’espressione fenotipiche delle IBD è sempre più ampiamente dimostrato. Tali aspetti saranno oggetto di un prossimo contributo.
Inflammatory bowel diseases (IBD) are chronic diseases of the gastrointestinal tract that have been steadily increasing in recent years, particularly in pediatric age. The clinical manifestations of IBD differ according to the forms (Crohn’s m., ulcerative rectocolitis, undifferentiated colitis), and can be distinguished into intestinal and extra-intestinal. The laboratory contributes at various levels in the diagnosis of IBD, from the use of inflammation markers, to the most commonly used serologic markers (ASCA and p-ANCA), to fecal markers (calprotectin). Ultrasonography of the bowel loops is the most recommended noninvasive instrumental investigation to date because of its noninvasiveness, safety, and low cost. The major limitation of ultrasonography is operator-dependent variability, although recently, the use of new technique, SICUS (small intestine contrast ultrasonography), has been shown to greatly improve the sensitivity of the examination and reduce inter-operator variability. Endoscopic investigation coupled with histologic analysis of biopsy specimens is, to date, the gold standard for making a diagnosis of IBD, playing a key role in the diagnosis and therapy of these conditions. The primary goals of pediatric IBD therapy are to induce and maintain a sustained remission with prevention of clinical relapse, optimize growth and pubertal development, and improve the patient’s quality of life. The importance of the genetic and epigenetic component in the phenotypic expression of IBD is increasingly widely demonstrated. These aspects will be the subject of a forthcoming contribution.