L’ ipercolesterolemia familiare è un disordine genetico caratterizzato da un elevato livello circolante di colesterolo LDL (forma omozigote ed eterozigote) che porta ad un precoce sviluppo di aterosclerosi; una terapia ipolipemizzante adeguata e precoce è essenziale nella gestione dei pazienti pediatrici affetti da questa patologia. Quando l’ approccio terapeutico con statine a dosaggio ottimizzato risulta non efficace nel controllare i livelli di LDL ematici, si rendono necessari altri approcci terapeutici rivolti a migliorare tale omeostasi metabolica. In questo senso, anche in età pediatrica, si stanno facendo strada terapie biologiche, tra cui l’ Alirocumab, anticorpo monoclonale atto a inibire il PCSK9, recettore cellulare che si lega alle lipoproteine a bassa densità. Questo studio, condotto su una popolazione pediatrica di 153 pazienti conferma l’ efficacia e la buona tollerabilità di Alirocumab somministrato sottocute ogni 2 o 4 settimane nella riduzione dei livelli di C-LDL e di altri lipidi marcatori noti per rischio cardiovascolare in pazienti con HeFH non controllati dalla terapia medica standard.
To each disease its monoclonal. Alirocumab and familial hypercholesterolemia: the results of a clinical trial
Familial hypercholesterolemia is a genetic disorder characterized by a high circulating level of LDL cholesterol (both homozygous and heterozygous forms) leading to early development of atherosclerosis. An adequate and early lipid-lowering therapy is essential in managing pediatric patients affected by this condition. When the therapeutic approach with statins at optimized dosage proves ineffective in controlling LDL blood levels, other therapeutic approaches aimed at improving metabolic homeostasis become necessary. In this regard, even in pediatric age, biological therapies such as alirocumab are emerging, a monoclonal antibody that inhibits PCSK9, a cellular receptor that binds to low-density lipoproteins. This study, conducted on a pediatric population of 153 patients, confirms the efficacy and good tolerability of subcutaneously administered alirocumab every 2 or 4 weeks in reducing LDL-C levels and other known lipid markers of cardiovascular risk in patients with uncontrolled HeFH by standard medical therapy.