La trombocitopenia immune (ITP) è la causa più comune di piastrinopenia in età pediatrica, definita da una riduzione isolata della conta piastrinica (<100.000/mm3) su base immunomediata. Sebbene nella maggior parte dei casi presenti un decorso benigno e autolimitante, la persistenza della piastrinopenia o la comparsa di reperti clinico-laboratoristici atipici impongono un approfondimento diagnostico mirato per escludere forme secondarie. Descriviamo il caso di una paziente con piastrinopenia persistente e segni di disimmunità, in cui le indagini hanno rilevato un fenotipo ALPS-like con risposta favorevole alla terapia immunomodulante. Il caso evidenzia come un approccio diagnostico graduale e integrato, che includa valutazioni emato-immunologiche e genetiche, sia essenziale per identificare precocemente disordini di immunodisregolazione e ottimizzare la gestione clinica.
Immune thrombocytopenia (ITP) is the most common cause of thrombocytopenia in children and is defined by an isolated, immune-mediated reduction in platelet count (<100.000/mm3). Although the disease is usually benign and self-limiting, persistent thrombocytopenia or the emergence of atypical clinical or laboratory findings requires a targeted diagnostic work-up to exclude secondary causes. We describe the case of a patient with persistent thrombocytopenia and signs of immune dysregulation, in whom investigations revealed an ALPS-like phenotype with a favorable response to immunomodulatory therapy. This case highlights the importance of a stepwise and integrated diagnostic approach – including hemato-immunologic and genetic evaluations – as essential to the early identification of immune dysregulation disorders and the optimization of clinical management.