Il caso di una bambina che si presenta con microematuria e proteinuria rappresenta il punto di partenza per approfondire le alterazioni dell’esame urine (EU). Sebbene spesso vengano riscontrate condizioni transitorie e benigne, in alcune occasioni è necessario proseguire nell’iter diagnostico avvalendosi anche di biopsia renale e valutazione genetica. In particolare, la sindrome di Alport (SA) è una malattia ereditaria multisistemica coinvolgente rene, apparato visivo e uditivo. La diagnosi precoce e il corretto follow-up sono essenziali per migliorare l’outcome e prevenire le complicanze a lungo termine.
The case of a child with microhematuria and proteinuria is the starting point to investigate abnormalities in urine examination. Although transient and benign conditions are frequently encountered, in some cases, it’s necessary to proceed with the diagnostic process, employing renal biopsy and genetic evaluation. In particular, Alport syndrome is a multisystemic hereditary disease involving kidneys, visual and auditory system. Early diagnosis and proper follow-up are essential to improve outcomes and prevent long-term complications.