Descriviamo il caso di una lattante con sindrome diencefalica (DS), con lo scopo di sensibilizzare i pediatri circa questa rara causa di Failure to Thrive (FTT) e ridurre il ritardo diagnostico. La DS è una condizione rara caratterizzata da emaciazione, ipercinesia e/o euforia, nonostante normale apporto calorico e crescita lineare. Essa è una manifestazione rara di gliomi di basso grado o craniofaringiomi coinvolgenti l’ipotalamo e il diencefalo. Le manifestazioni cliniche oltre alla DS sono principalmente di natura neurologica e visiva, talvolta associate ad alterazioni endocrinologiche e disfunzioni ipotalamiche. Tuttavia, i segni neurologici o endocrini insorgono spesso in fase avanzata, con conseguente ritardo diagnostico-terapeutico e rischio di maggiori complicanze a lungo termine. La DS generalmente regredisce dopo chirurgia citoriduttiva e/o chemioterapia, ma è frequente una evoluzione successiva verso l’obesità ipotalamica.
We describe the case of an infant with diencephalic syndrome (DS), with the aim of raising awareness among pediatricians about this rare cause of failure to thrive (FTT) and reducing diagnostic delay. DS is a rare condition characterized by emaciation, hyperkinesia and/or euphoria, despite normal caloric intake and linear growth. It is a rare manifestation of low-grade gliomas or craniopharyngiomas involving the hypothalamus and the diencephalon. Clinical manifestations beyond DS are mainly neurological and visual in nature, sometimes associated with endocrinological alterations and hypothalamic dysfunctions. However, neurological or endocrine signs often appear in the advanced stages, leading to diagnostic and therapeutic delays and an increased risk of long-term complications. DS generally regresses after cytoreductive surgery and/ or chemotherapy, but subsequent evolution towards hypothalamic obesity is frequent.