Negli ultimi venti anni, i progressi nella genomica, in particolare con l’introduzione del Next Generation Sequencing (NGS), hanno trasformato la diagnosi genetica in pediatria, creando una graduale evoluzione da approcci “phenotype-first” ad altri “genotype-first”. Questa rivoluzione ha migliorato il percorso diagnostico dei pazienti pediatrici con malattie, facilitando l’identificazione delle cause genetiche di molte condizioni e consentendo, in alcuni casi, trattamenti mirati. Persistono tuttavia sfide significative, tra cui l’interpretazione delle varianti genetiche, il riconoscimento e la gestione delle diagnosi multiple e le implicazioni psicologiche ed etiche delle analisi genomiche. La formazione dei pediatri e la collaborazione con i genetisti clinici sono essenziali per garantire un uso appropriato delle tecnologie genetiche, ottimizzare la gestione clinica dei pazienti e ridurre il rischio di risultati di incerta interpretazione. Verosimilmente assisteremo nei prossimi anni a un’ulteriore evoluzione del contesto legato alle tecnologie di indagine, con un progressivo aumento della sensibilità e della specificità dei test genetici.
Over the past twenty years, advances in genomics, particularly with the introduction of Next Generation Sequencing (NGS), have revolutionized genetic diagnosis in pediatrics, shifting from a “phenotype-first” to a “genotype-first” approach. This transformation has improved diagnostic pathways, facilitating the identification of genetic causes of many pediatric disorders and enabling more targeted treatments. However, significant challenges remain, including the interpretation of genetic variants, the identification and management of multiple diagnoses, and the psychological and ethical implications of genomic testing. Pediatricians’ education and collaboration with clinical geneticists are essential to ensure the appropriate use of genetic technologies, optimize patient care, and minimize the risk of uncertain diagnostic results. We are likely to see a further evolution of the environment related to investigative technologies in the coming years, with a progressive increase in the sensitivity and specificity of genetic tests.