S., 6 mesi, giunge alla nostra attenzione per la prima volta presso l’ambulatorio di pediatria di libera scelta, presentando dai 2 mesi di vita un quadro di ipotonia cervico-assiale con movimenti nistagmiformi sul piano orizzontale, episodi di sussulto in risposta a stimoli sensoriali lievi e alterazione del ritmo sonno-veglia. L’analisi globale della situazione della piccola, con particolare riguardo alle traiettorie di sviluppo psicomotorio, alle curve di crescita e all’esame neurologico, ha permesso di porre il sospetto di encefalopatia dello sviluppo con disturbi oculari nistagmiformi e, in seguito a esami mirati, di porre la diagnosi di sindrome di Aicardi-Goutières (AGS). Il caso descritto evidenzia l’importanza di una valutazione clinica globale e integrata, che coinvolga una stretta collaborazione tra pediatria territoriale, specialisti di settore e famiglia del paziente, come elemento cruciale per giungere a una diagnosi accurata di patologie complesse a bassa prevalenza.
S., 6 months old, comes to our attention for the first time at the primary care outpatient clinic, presenting from 2 months of age with a clinical picture of cervico-axial hypotonia with nystagmoid movements on the horizontal plane, startle episodes in response to mild sensory stimuli, and altered sleep-wake rhythm. A comprehensive analysis of the child’s situation, with particular attention to psychomotor development trajectories, growth curves, and neurological examination, raised the suspicion of developmental encephalopathy with ocular nystagmus disorders. Following the appropriate tests, a diagnosis of Aicardi-Goutières syndrome (AGS) was made. The case described highlights the importance of a comprehensive and integrated clinical evaluation, involving close collaboration between community paediatrics, specialist sectors, and the patient’s family, as a crucial element in reaching an accurate diagnosis of low-prevalence diseases.