La sindrome di Alagille è una patologia multisistemica a trasmissione autosomica dominante associata a mutazione dei geni JAG1 e NOTCH2. Clinicamente si può presentare con una facies caratteristica in associazione al coinvolgimento di vari organi quali fegato, cuore, occhi, sistema scheletrico, reni e vasi sanguigni. La prevalenza stimata è di circa 1:30.000; tuttavia, vista l’elevata variabilità fenotipica e la mancata correlazione genotipo-fenotipo, è probabile che la sindrome sia ancora sottodiagnosticata. La colestasi grave e il prurito sono spesso le manifestazioni più debilitanti della sindrome di Alagille. Il trattamento prevede un approccio multidisciplinare che coinvolge figure quali epatologo, nutrizionista, nefrologo e cardiologo.
Alagille syndrome is an autosomal dominant multisystem disorder caused by mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes. It can present with a characteristic facial appearance and involvement of organs like the liver, heart, eyes, skeleton, kidneys and blood vessels. Its estimated prevalence is around 1 in 30,000; however, due to high phenotypic variability and poor genotype-phenotype correlation, it is likely underdiagnosed. Severe cholestasis and itching are often the most debilitating manifestations. Treatment involves a multidisciplinary approach, including specialists such as hepatologists, nutritionists, nephrologists, and cardiologists.