Negli ultimi anni numerose evidenze dimostrano l’importanza del contributo della genetica nelle malattie infiammatorie intestinali (IBD). È noto che, dal punto di vista eziopatogenetico, le IBD sono patologie multifattoriali, verosimilmente dovute a una complessa interazione tra predisposizione genetica, microbiota intestinale e altri fattori ambientali. Riguardo i fattori genetici, si ritiene che questi, in termini di varianti geniche associate alle IBD, influiscano soltanto per il 20% dei casi. Viceversa, negli ultimi anni, si sta sempre maggiormente evidenziando un ruolo delle modifiche epigenetiche associate a modificatori ambientali alla base dell’insorgenza delle IBD e delle loro recidive. In particolare, appare sempre più chiaro il ruolo della metilazione del DNA e degli RNA non codificanti nell’espressione di malattia, nelle recidive e nelle complicanze tumorali.
In recent years, many evidences have shown the importance of genetics in inflammatory bowel disease (IBD). It is well known that from an etiopathogenetic point of view, IBDs are multifactorial diseases, likely due to a complex interaction between genetic predisposition, intestinal microbiota, and other environmental factors. Regarding genetic factors, these, in terms of IBD-associated gene variants, are believed to influence only 20% of cases. Conversely, in recent years, there is increasing evidence of a role of epigenetic modifications associated with environmental modifiers underlying the onset of IBD and its recurrence. In particular, the role of DNA methylation and noncoding RNAs in disease expression, relapse, and tumor complications appears increasingly clear.