Anno. 2021, Volume. 28, N. 3, Pag. 122-124
Dal fegato al muscolo: una rara malattia a esordio tardivo
Claudia Brusadelli,
Margherita Calia,
Silvia Fasoli,
Serena Gasperini
Claudia Brusadelli*, Margherita Calia*, Silvia Fasoli**, Serena Gasperini*** - * Scuola di Specializzazione di Pediatria, Università degli Studi Milano-Bicocca, Monza; ** UOC Pediatria, Mantova; *** Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM, Università degli Studi Milano-Bicocca, MonzaVuoi citare questo articolo?
DOI: 10.53141/QACP.2021.122-124
Descriviamo il caso di un bambino di sette anni che, in seguito al riscontro incidentale di ipertransaminasemia agli esami ematochimici eseguiti per una linfoadenopatia, è sottoposto ad altri accertamenti bioumorali che mostrano anche un persistente, moderato incremento dei valori di CPK, supportando l’ipotesi di una patologia muscolare pur in assenza di sintomatologia specifica. Il percorso diagnostico sembra orientare verso una miopatia metabolica a esordio tardivo. Il riscontro occasionale di ipertransaminasemia, associata al rilievo di iperCPKemia in un bambino asintomatico o paucisintomatico, orienta la diagnosi differenziale, esclusa una malattia da accumulo epatico o infettiva virale, verso una miopatia complessa a esordio tardivo. Si pensa pertanto a una rara malattia metabolica che più frequentemente compare in epoca neonatale o nel piccolo lattante e inizia un percorso diagnostico che porterà alla diagnosi definitiva.
We describe the case of a seven-year-old child who, following the incidental finding of hypertransaminasemia in the blood tests performed for a lymphadenopathy, is subjected to other blood tests that show a persistent moderate increase in CPK values, supporting the hypothesis of a muscle disease even in the absence of specific symptoms. The diagnostic path seems to point towards a late-onset metabolic myopathy. The occasional finding of hypertransaminases , associated with the finding of high CPK levels in an asymptomatic or paucisymptomatic child, orients the diagnostic path. Excluding hepatic storage disease or viral infectious disease, the differential diagnosis leads to a complex late-onset myopathy such as Pompe disease, a rare but important diagnosis whose prognosis could be dramatically improved by the enzyme replacement therapy.
