La malattia di Anderson-Fabry (OMIM #301500) è una rara malattia da accumulo lisosomiale, a trasmissione X-linked, causata da mutazioni del gene GLA che codifica per l’enzima alfa-galattosidasi A, che comporta l’accumulo multisistemico di glicosfingolipidi neutri. Le manifestazioni cliniche esordiscono nell’infanzia o nell’adolescenza e comprendono acroparestesie, sintomi gastrointestinali, ipoidrosi e lieve proteinuria. Nell’età adulta il coinvolgimento renale, cardiaco e cerebrovascolare caratterizza il quadro clinico e rappresenta la principale causa di morte correlata alla malattia. La terapia enzimatica sostitutiva (TES), disponibile dal 2001 è in grado di rallentare la progressione di malattia e migliorare la sintomatologia, ma la risposta alla terapia sembra dipendere dallo stadio di malattia. Questo sottolinea l’importanza di una diagnosi precoce in età pediatrica che possa consentire l’avvio tempestivo della TES, con l’obiettivo di intervenire in una fase antecedente al danno d’organo irreversibile e migliorare la storia naturale della malattia.
Anderson-Fabry disease (OMIM # 301500) is a rare lysosomal storage disease, X-linked transmissed, caused by mutations in the GLA gene that codes for the lysosomal enzyme alphagalactosidase A, with the consequent multisystem accumulation of neutral glycosphingolipids. The clinical manifestations begin in childhood or adolescence and comprise acroparesthesias, gastrointestinal symptoms, hypohidrosis and mild proteinuria. In adulthood, renal, cardiac and cerebrovascular involvement characterizes the clinical picture and is the main cause of disease-related death. Enzyme replacement therapy (TES), available since 2001, is able to slow the progression of the disease and improve the symptoms, although the response to therapy seems to depend on the stage of the disease. This underlines the importance of an early diagnosis in pediatric age which can allow the timely start of the TES, before irreversible organ damage occurs, thus improving the natural history of the disease.