I disturbi dello spettro autistico (ASD) costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie del neurosviluppo caratterizzate da problemi nell’interazione e comunicazione sociale e dalla presenza di comportamenti ripetitivi e stereotipati. La sua prevalenza è stimata essere dell’1-2% nella popolazione generale, con un rapporto medio tra maschi e femmine 4-5:1. Entrambi i fattori genetici e ambientali sembrano giocare un ruolo importante nell’eziologia dell’ASD, anche se le cause rimangono in gran parte sconosciute. Riguardo gli aspetti genetici, le nuove tecnologie per lo studio del DNA hanno permesso grossi passi in avanti. L’ibridazione genomica comparativa e il sequenziamento dell’esoma/genoma hanno identificato nei soggetti ASD varianti del numero di copie o di singoli nucleotidi sia comuni che rare in geni codificanti per proteine coinvolte nello sviluppo del cervello, che svolgono un ruolo importante nella formazione e nella funzione dei neuroni e delle sinapsi. Complessivamente, l’eziologia genetica è identificabile a oggi in circa il 25-35% dei pazienti con ASD. Nel presente articolo viene analizzato lo stato attuale delle conoscenze sulla genetica dell’ASD e proposto un algoritmo diagnostico per i pazienti.
Autism spectrum disorders (ASD) constitute a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders characterized by problems in social interaction and communication with the presence of repetitive and stereotyped behaviors. Its prevalence is estimated to be 1-2% in the general population, with an average ratio between males and females 4-5: 1. Both genetic and environmental factors seem to play an important role in the etiology of ASD, although the causes remain largely unknown. New technologies for the study of DNA have allowed big steps forward in the knowledge of autism genetics. Array comparative genomic hybridization and whole exome/genome sequencing identified in ASD patients common and rare copy number or single nucleotide variants in genes encoding proteins involved in brain development, playing an important role in neuron and synapse formation and function. Overall, the genetic etiology is identifiable today in about 25-35% of patients with ASD. In the present article the current state of knowledge on ASD genetics is analyzed and a diagnostic algorithm is proposed for patients.