La drepanocitosi è una malattia ereditaria autosomica recessiva dell’emoglobina, caratterizzata da anemia emolitica cronica, crisi dolorose vaso-occlusive e maggiore suscettibilità alle infezioni. Negli ultimi anni si è assistito in tutta Europa, Italia compresa, all’aumento dei pazienti affetti da drepanocitosi soprattutto a causa dei flussi migratori provenienti da zone ad alta prevalenza del gene S. Nell’ambito della presa in carico del bambino con drepanocitosi lo screening neonatale viene raccomandato da tutte le linee guida internazionali, in quanto una diagnosi precoce permette di attuare le misure preventive necessarie in età infantile, migliorando la sopravvivenza.
Drepanocytosis is a recessive autosomal disease of hemoglobin characterized by chronic hemolytic anemia, vascular occlusive pain, and increased susceptibility to infections. Over the last years, it has been seen throughout Europe, including Italy, an increase of patients with Drepanocytosis, mainly due to the migratory flows from high-prevalent S gene areas. Within the taking care pathway of a child with Drepanocytosis the newborn screening is recommended by all international guidelines. An early diagnosis allows for the necessary preventive measures needed to improve children’s survival.