A slow course not always benign
The patient described is a four year old female with pubarche, mild clitoris hypertrophia and body height below her genetic target. Laboratory findings showed significant high levels of 17OH-Progesterone and Testosterone (T) and slightly increased DEAS levels. An ACTH test with a molecular analysis excluded the diagnosis of non classical congenital adrenal hyperplasia (NC CAH) but confirmed an heterozygosy for CYP21A. In the following 12 months height velocity increased and DEAS and T levels remained high. In order to exclude a virilizing adrenal tumor (VAT) characterized by a progression of symptoms and very high levels of DEAS (> 600-700 mcg/dl), adrenal ultrasound and a MRI were performed. An “atypical” form of VAT was confirmed. A VAT must be suspected even in the presence of mild and slowly progressive signs of hyperandrogenism and slightly increased levels of adrenal androgens.
Viene descritto il caso di una bambina di 4 anni con pubarca insorto all’età di 3,8 anni, modesta ipertrofia del clitoride e statura al di sotto del bersaglio genetico. I dosaggi ormonali mostravano un aumento significativo del 17OH-Progesterone e del Testosterone (T) mentre i valori di DEAS erano modicamente aumentati. L’ACTH test e l’indagine molecolare consentivano di escludere il sospetto di sindrome adrenogenitale non classica (SAG NC) mentre svelavano un’eterozigosi per il gene CYP21A. Nel corso dei dodici mesi successivi l’incremento della velocità di crescita e il persistente aumento dei valori di T e DEAS portavano a considerare la diagnosi di tumore virilizzante del surrene (TVS), il cui quadro clinico è più frequentemente caratterizzato da un decorso clinico ingravescente e da livelli di DEAS > 600-700 mcg/dl. L’ecografia e la Risonanza Magnetica (RM) confermavano la presenza di un TVS, nella sua forma “atipica”. Un TVS va sospettato anche in presenza di modesti segni di iperandrogenismo a evoluzione lenta e livelli di androgeni poco elevati.