Una guida pratica per il pediatra

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I risultati di una sperimentazione in atto in alcune realtà territoriali toscane, con la partecipazione attiva dei pediatri di famiglia in programmi di screening ai bilanci di salute del 12° e 18° mese di vita, stanno dimostrando che i numerosi casi individuati in età precoce permettono di avviare tempestivi programmi terapeutico-riabilitativi nei disturbi dello spettro autistico.

I risultati attesi possono essere estremamente migliori che non nei casi nei quali la diagnosi viene fatta con grave ritardo, in accordo con le informazioni derivate dalle recenti ricerche sull’autismo in epoca precoce. Diversi studi concordano sul fatto che gli indici migliori che possono discriminare a una età precoce i bambini con autismo dai bambini con sviluppo tipico riguardano le atipie o la assenza delle precocissime abilità sociali e comunicative del bambino.

L’ipotesi è che un tempestivo aiuto al bambino e ai suoi genitori basato sulla individuazione precoce della situazione a rischio possa successivamente evitare la stessa diagnosi di autismo: uno scopo ambizioso e impensabile fino a qualche anno fa.

Nell’ambito di questo quadro generale, la Regione Toscana ha approvato con una delibera dell’agosto 2009 il progetto “Screening per la valutazione dello sviluppo della comunicazione e della relazione”, nel quale viene formalizzato l’accordo con i pediatri di famiglia per la utilizzazione per tutti i bambini toscani, al bilancio di salute del 18° mese, di strumenti diagnostici utili a identificare precocemente i casi sospetti di disturbo dello spettro autistico. Una pubblicazione curata dal prof. Filippo Muratori, molto chiara ed esaustiva, accompagna i percorsi formativi specifici previsti per i pediatri di libera scelta, supportando indirettamente anche i genitori nell’identificazione precoce di un disturbo dello spettro autistico. L’opuscolo è strutturato in cinque capitoli.

Nei primi due, le ipotesi dell’autismo come diffusa e variegata anomalia della connettività cerebrale e come disturbo precoce dell’intersoggettività vengono declinate sulle osservazioni possibili in ambulatorio e su aspetti particolarmente critici riferiti dai genitori o da verificare con loro. Alcuni box, cui si fa riferimento nel testo, sintetizzano e commentano in modo efficace i presupposti teorici più recenti.

Nel corso della lettura emergono via via gli obiettivi specifici di azioni e modalità proprie di un intervento precoce mirato allo sviluppo di appropriate strategie compensatorie, e non solo sintomatico o diretto su comportamenti atipici a valle delle disfunzioni rilevate. Il terzo capitolo, molto bello, illustra e contestualizza una serie di domande guida che il pediatra può rivolgere ai genitori per esplorare la possibilità che un bambino nel corso del suo primo anno di vita stia sviluppando un disturbo autistico. Agli strumenti di screening (CHAT e M-CHAT, utilizzabili rispettivamente a 18 mesi e tra i 18 e i 24 mesi – FYI, messo a punto per identificare a 12 mesi di vita i bambini a rischio) e a quelli per la diagnosi (ADOS, somministrabile a 24 mesi – AOSI, per il bambino al di sotto dei 18 mesi) è dedicato il capitolo quattro, che ne illustra l’accuratezza, ma anche le modalità di costruzione e validazione. L’ultima parte dell’opuscolo delinea la proposta operativa di screening, con la sintesi del percorso previsto dalla Regione Toscana, la specificazione degli strumenti da usare e del luogo in cui sono applicati, gli operatori coinvolti nella rete territoriale per la diagnosi del disturbo e gli indicatori di rischio. Infine, una ricca bibliografia ragionata guida il pediatra nell’approfondimento delle diverse tematiche e completa una pubblicazione davvero interessante.

Il Progetto toscano, oltre a qualificare il ruolo del pediatra di famiglia nell’individuazione precoce dei segni di autismo già nel bambino molto piccolo, sollecita una riflessione rispetto alla progettazione e costruzione di analoghe proposte anche in altri ambiti territoriali.