Lorenzo with itching and hypertransaminasemia
Lorenzo is a four year old child. He comes to visit for a rather intense and annoying
itching not controlled by antihistamines. From his clinical history results that after his first year of life he had a rather globe shaped abdomen and a slowdown in his growth. He has hepatosplenomegaly with spleen and liver appearing normal at ultrasonography, an hypertransaminasemia, a slight increase of cholesterol, tryglicerides, gamma GT and phosphate. In order to make a diagnostic investigation Lorenzo was admitted in a gastroenterology ward, afterwards a liver biopsy was done in a paediatric hepatology centre. Liver biopsy showed : “micronodular cirrhosis with a marked neo ducts formation in periphery and cholangitis”. The diagnosis was :progressive familiar intrahepatic cholestasis or Byler disease.
Lorenzo è un bambino di 4 anni. Viene a consulenza per la presenza di prurito intenso
e fastidioso, poco controllato dagli antistaminici. Dalla visita risulta che ha presentato
dopo il primo anno un addome globoso, un modesto rallentamento della crescita.
Ha una epatosplenomegalia con un fegato e una milza ecograficamente normali,
un’ipertransaminasemia, una modesta ipercolesterolemia, ipertrigliceridemia,
ipergammaGT e iperfosfatasemia. È stato ricoverato, inizialmente, presso un centro di
gastroenterologia pediatrica per un approfondimento diagnostico. Successivamente,
dopo aver eseguito una prima serie di esami per escludere le principali cause di
malattie del fegato, è stato inviato presso un centro di epatologia pediatrica per eseguire una biopsia epatica. che evidenzia un quadro di “cirrosi micronodulare, con
spiccata neoduttulazione periferica e aspetti colangitici”. La biopsia porta a concludere per unai colestasi familiare intraepatica progressiva o Malattia di Byler.