La saturimetria è una metodica semplice, non invasiva e poco costosa ampiamente utilizzata per diagnosticare e/o monitorare la gravità di patologie cardiorespiratorie. Tuttavia alcuni disordini, sebbene rari, si presentano con bassa saturazione in assenza di malattie cardiache o polmonari. Questi casi possono simulare patologie prevalentemente cardiorespiratorie o ematologiche la cui diagnosi può richiedere molto tempo e mettere a rischio anche la vita del bambino. Il caso descritto è uno di quelli più gravi. Di qui la necessità di conoscere e tenere in considerazione le cause rare di alterata saturimetria al fine di evitare indagini strumentali molto costose e invasive e garantire il miglior approccio diagnostico e terapeutico a questi bambini.
Pulse oximetry is a simple, safe and inexpensive assessment widely used for the diagnosis of cardio-respiratory disorders. However, some rare diseases cause low oxygen saturation at the pulse oximetry in the absence of cardiac or pulmonary dysfunction. The case described outlines the need to improve knowledge and take in consideration the rare causes of impaired pulse oximetry in order to avoid expensive and invasive procedures and ensure the best diagnostic approach. The case described is one of the most serious. Hence the need to know and take into account the rare causes of impaired saturimetry in order to avoid very expensive and invasive instrumental investigations and ensure the best diagnostic and therapeutic approach to these children.